Οι κληρονομικές οφθαλμικές παθήσεις είναι σπάνιες. Μπορεί να αφορούν μόνο το μάτι ή μπορεί να αποτελούν μέρος συνδρόμων με ευρήματα από άλλα συστήματα, όπως το καρδιαγγειακό, το ουροποιητικό και το κεντρικό νευρικό.
Μέχρι σήμερα έχουν αναγνωριστεί εκατοντάδες γονίδια που σχετίζονται με την εκδήλωση κληρονομικών οφθαλμικών παθήσεων.
Το συχνότερο αίτιο είναι οι μεταλλάξεις και φαίνεται να έχουν άμεση σχέση με την εμφάνιση καταρράκτη, γλαυκώματος, μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, οφθαλμικών όγκων(μελάνωμα), αλλά και με δυστροφίες του κερατοειδούς και του αμφιβληστροειδούς.
